Ведущие российские эксперты рассказали об инновационных методах лечения этого редкого заболевания.
Генетическое заболевание «Фенилкетонурия» связано с нарушением обмена в организме аминокислоты фенилаланина. Она содержится практически во всех белковых продуктах питания и в организме здорового человека быстро усваивается. Но, накапливаясь, вызывает тяжелое поражение центральной нервной системы. Скрининг организма ребенка позволяет вовремя обнаружить заболевание.
Инициатором школы для пациентов с этим редким заболеванием стала сенатор Российской Федерации от Белгородской области Жанна Чефранова. Ведущие российские эксперты по орфанным заболеваниям рассказали в том числе и об особенностях диеты.
На сегодняшний день в России зарегистрировано около 6 тысяч пациентов с фенилкетонурией. В Белгородской области под наблюдением врачей находятся 90 человек. В нашем регионе таким пациентам выделяют 15 тысяч рублей на приобретение низкобелковых продуктов питания ежемесячно.